一、什么是基因
基因(Gene,Mendelian factor)是指攜帶有遺傳信息的DNA或RNA序列(即基因是具有遺傳效應的DNA或RNA片段),也稱為遺傳因子,是控制性狀的基本遺傳單位。一切生命的存在與衰亡的形式都是由基因決定的。
二、什么是DNA檢測
DNA檢測是通過血液、其他體液或細胞對DNA進行檢測的技術,是取被檢測者脫落的口腔黏膜細胞或其他組織細胞,擴增其基因信息后,通過特定設備對被檢測者細胞中的DNA分子信息作檢測,預知身體患疾病的風險,分析它所含有的各種基因情況,從而使人們能了解自己的基因信息,從而通過改善自己的生活環境和生活習慣,避免或延緩疾病的發生。
基因檢測是通過血液、其他體液、或細胞對DNA進行檢測的技術。
目前基因檢測的方法主要有:熒光定量PCR、基因芯片、液態生物芯片與微流控技術等。
三、DNA檢測的意義
疾病家庭的遺傳史就是疾病易感基因的遺傳所造成的,所以基因檢測能夠檢測出這些遺傳的易感基因型,理論上,檢測準確率達到99.9999%。
1.用于疾病的診斷。例如對結核桿菌感染的診斷,以前主要依靠痰、糞便或血液培養,整個檢驗流程可能需要兩周以上,而現在采用基因診斷的方法,不僅敏感性大大提高,而且在1個小時內就能得到結果。
2.疾病的預防,就是檢測健康人群的基因型,預測個人患病的風險,并向受檢者提出生活上的指導,避免疾病的發生。現代醫學認為幾乎所有疾病的發生都和基因有關,在某些情況下基因發生了突變,導致人體機能紊亂,偏離正常生理功能的標準狀態,給疾病提供了可乘之機;同時,外部誘變因素(環境、核輻射、生活習慣等)也可以導致基因突變。如果外因與內因相互作用疊加在一起,那么疾病就會發生。結腸癌通過基因檢測,在上皮細胞的增生還沒有真正演化成結腸的時候,能夠發現結腸癌的苗頭,并及早采取措施進行預防,比如通過改善生活習慣,改變生活環境和科學的保健養生來有效地避免各種不良影響,就有可能防止結腸癌的產生。
3.指導個體化用藥。研究發現基因UGT1A1啟動子區域的多態性與藥物伊立替康的毒副作用有相關性。如果盲目用藥可造成中性粒細胞減少及腹瀉的副作用。中國國家衛生部在新的臨床檢驗項目目錄中也增列了“化學藥品個體化用藥基因檢測項目”。UGT1A1基因型檢測對于臨床正確用藥,減少毒副作用,提高療效具有非常明確的臨床意義。